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Rétinite pigmentaire. Enfin l’espoir d’un traitement !

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geotrouvetout

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Instructeur au sol

Points aux jeux : 288

MessageSujet: Rétinite pigmentaire. Enfin l’espoir d’un traitement ! Sam 9 Oct 2010 - 0:21

RETINITE PIGMENTAIRE

Enfin l’espoir d’un traitement !












Le Pr José-Alain Sahel (Directeur de l’Institut de la vision (UPMC Inserm, CNRS) explique les travaux de thérapie génique qui ont permis de rendre la vue à des souris aveugles atteintes par cette maladie.





Pouvez-vous nous rappeler les caractéristiques de la rétinite pigmentaire ?

Pr José-Alain Sahel.
Il s’agit d’une maladie génétique grave à ­transmission héréditaire, qui entraîne la perte de fonction des cellules photo-­­réceptrices (les bâtonnets, qui permettent la vision de nuit, et les cônes pour voir à la lumière).

Cette rétinite (30 000 à 40 000 personnes touchées en France) peut ­apparaître dès la naissance, au cours de l’adolescence ou à l’âge adulte.

Dans la majorité des cas, elle risque malheureusement d’aboutir à un déficit visuel profond.






Quels premiers symptômes ­doivent conduire à consulter ?

Le malade commence par avoir des difficultés à voir la nuit puis a la ­sensation d’un rétrécissement de son champ visuel (“vision en tunnel”).

Le diagnostic – nécessitant une grande ­expérience – est établi au cours d’un examen du fond d’œil avec un ophtalmoscope qui permet de très bien observer les pigments et l’atrophie du tissu rétinien.

Ce premier diagnostic est ensuite confirmé par deux autres examens complémentaires.

Depuis quelques ­années, on bénéficie d’une avancée ­importante :
- la recherche dans le sang par certains tests génétiques de gènes pouvant être à l’origine de la maladie.






Quels sont les avantages d’un ­diagnostic précoce ?

1. Adopter un mode de vie conforme aux problèmes de vision (ne plus conduire la nuit, se protéger du ­soleil avec des verres spéciaux...) ;

2. Prendre de la vitamine A et des oméga 3 pour ralentir l’évolution de la maladie.

3. Traiter un début d’œdème de la rétine, très fréquent dans cette ­pathologie.

4. Chez ces malades très souvent atteints de cataracte, on va ­pouvoir opérer celle-ci précocement.






Jusqu’à présent, comment prend-on en charge ces malades ?

La seule véritable avancée dans les traitements ne concerne qu’une forme rare de rétinite pigmentaire chez ­l’enfant (1 % des patients).

Il s’agit d’une thérapie génique qui consiste à réintroduire un gène normal (synthétisé en ­laboratoire) dans les cellules de la ­rétine.

Après deux ans de recul, les ­résultats sont satisfaisants.






Quelle est l’action du nouveau traitement de thérapie génique ?

Cette réussite est le fruit d’une ­collaboration de nos équipes de l’hôpital des Quinze-Vingts, de la Fondation Rothschild, de l’Institut de la vision (Dr Serge Picaud), du Pr Roska de l’Institut FMI de Bâle.

A un certain stade de la maladie, si les bâtonnets sont morts, les cônes eux sont dormants : c’est-à-dire vivants mais non fonctionnels.

D’où l’idée de réactiver les cônes en y introduisant (au moyen d’un vecteur, un ­virus inactivé) une protéine sensible à la lumière, laquelle existe dans certaines bactéries marines.

En réaction à la lumière, ces protéines déclenchent un ­signal électrique proche de la réponse normale des cônes d’un œil sain.

Ces derniers ayant conservé leurs connexions à l’intérieur de la rétine, on restaure la cascade habituelle des réponses visuelles.






Quels résultats ont démontrés ces études ?

Avec cette technique de thérapie génique, nous avons traité plusieurs centaines de souris aveugles et des ­rétines humaines de donneurs décédés, maintenues en culture.

Résultats : les souris ont retrouvé la vue et les rétines humaines traitées ont permis d’enregistrer des courants électriques en réponse à la lumière.

On peut donc réactiver ces cellules photoréceptrices chez l’homme, s’il persiste des cônes dormants.






Quand auront lieu les premiers ­essais chez l’homme ?

Nous allons d’abord tester cette nouvelle approche sur la rétine de ­primates.

Cette étude va durer un an.

Si les résultats confirment ceux de nos ­essais précédents, nous passerons à l’homme dans deux ou trois ans.




Entretien réalisé par Sabine de la Brosse


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